A première vue, rien ne distingue Camille, six ans, des autres petites filles de son âge. Si ce n’est son regard bleu intense, presque intimidant. Pleine de vie, elle aime la balançoire, les puzzles, les livres… "Et c’est une vraie tête de mule", avoue sa maman, Laëtitia Tocheport.
Pourtant, depuis sa naissance, elle doit faire face à de violentes crises d’épilepsie. "Elle souffre d’une mutation PCDH19", explique son père, Denis Dumas. Cette maladie génétique, découverte en 2008 et qui touche quasi-exclusivement les filles, provoque de graves réactions épileptiques, souvent résistantes aux médicaments et difficiles à contrôler, un développement mental ralenti et, dans certains cas, un ralentissement du développement moteur et des troubles de nature autistique. "Ça peut être très variable, mais pour Camille, c’est la totale."
En France, une centaine d’enfants doivent vivre avec cette maladie génétique. "Il n’y avait que 66 cas déclarés lorsque notre petite fille a été diagnostiquée PCDH19." C’était en 2014. "Mais elle faisait des crises d’épilepsie depuis ses trois mois et demi."
Au départ, ses parents pensaient à de la constipation. "Elle devenait toute rouge et serrait les poings." Rapidement, ils comprennent que le problème est plus grave. "Deux semaines après, elle a dû être hospitalisée mais sans que l’on sache exactement ce qu’elle avait."
Le temps passe et Camille est toujours victime de violentes crises, tous les mois, puis toutes les deux semaines. "On nous a alors parlé de la mutation PCDH19." Après plusieurs IRM et différents examens, le diagnostic est finalement confirmé en 2014. "La première chose que nous avons fait, c’est de venir emménager à Lyon (NDLR : ils habitaient jusque-là à Saintes) pour être plus proche du docteur Ville, qui suivait déjà cinq petites filles atteintes de PCDH19."
Bientôt une scolarité adaptée
Installée d’abord à Villefranche puis à Saint-Jean-d’Ardières, la famille tente, depuis, de reprendre le cours d’une vie normale. "Forcément, c’est compliqué. En plus des crises, Camille a du retard pour parler, ne marche pas correctement, doit prendre des médicaments chaque jour. Mais on fait ce que l’on peut", avoue Laëtitia qui a pu reprendre une activité professionnelle après plusieurs années à se consacrer uniquement à sa fille. "J’en avais besoin. Je ferai tout pour ma petite. Mais c’était parfois difficile d’être seule."
Cette année, Camille suit, en plus de ses séances de psychomotricité et d’orthophonie, une scolarité presque normale à l’école Mathieu-Dumoulin, 18 heures par semaine. "Ça se passe super bien. Elle s’entend bien avec les élèves, joue avec eux, même si c’est parfois difficile de communiquer… Et son assistante de vie scolaire l’aide beaucoup." Mais dès l’an prochain, "Camille ne pourra plus suivre un enseignement classique", indiquent ses parents qui ont fait des demandes d’intégration dans une classe Ulis à Belleville et au Sessad (Service d’éducation spéciale et de soins à domicile) de Villefranche.
Une association pour partager
Depuis deux ans, Laëtitia et Denis sont également la secrétaire et le président de l’association PCDH19 France. "On l’a créé en 2014, juste après le diagnostic. Le but était d’abord de pouvoir échanger avec des familles. Car tout ce que l’on trouvait jusque-là sur internet était uniquement en anglais."
Aujourd’hui, 70 adhérents ont rejoint l’association. "On commence aussi à se faire connaître auprès des professionnels. C’était d’ailleurs un de nos buts : que le personnel de santé entende parler du PCDH19, pour que personne ne revive ce que l’on a vécu. Les remarques parfois désobligeantes de médecins qui ne connaissaient pas la maladie. L’attente pendant deux ans du diagnostic…"
Si la communication n’a pas toujours été facile, la recherche, elle avance. "Il y a des études en cours aux Etats-Unis, en Australie, en Italie… Mais pour ça, il faut des fonds. C’est d’ailleurs l’une des autres missions de l’association."
En attendant, Camille entend bien continuer à vivre sa vie de petite fille. Une petite fille aux yeux bleus perçants… et un peu tête de mule.
Tony Fonteneau
Plus de renseignements et possibilité de faire des dons sur www.pcdh19france.fr
